Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Коновалова-Вильсона)
Вторник, 30.08.2016, 08:05
Приветствую Вас Гость | Регистрация | Вход
Архив медицинских статей для всех
Главная » Неврология » Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Коновалова-Вильсона)

12:21

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Коновалова-Вильсона)

Гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД) - наследственное заболевание , характеризующееся поражением нервной системы и печени. Заболевание передается по наследству (13 хромосома).

В основе лежит нарушение обмена меди в организме. В норме основная масса меди после всасывания в кишечнике выводится либо с желчью, либо при посредстве церуллоплазмина через почки и лишь небольшая часть транспортируется к органам и тканям.

При ГЦД наблюдается снижение выведения меди с желчью.

При этом заболевании происходит снижение концентрации церуллоплазмина в крови, снижение содержания в сыворотке общей меди при увеличении выведения меди с мочой.

Медь в токсических количествах накапливается в печени, головном мозге, роговице глаза.

Поражение печени происходит по типу цирроза. Страдают почки. Отложение меди в роговичной оболочке приводит к формированию специфического кольца Кайзера-Флейшера.

ГЦД встречается с частотой 3:100 000, несколько чаще поражаются мужчины, средний возраст начала заболевания 11 - 25 лет. Первые признаки появляются в раннем детстве(но не раньше 4 лет) и связаны с поражением печени. Часто возникают эпизоды желтухи, увеличивается печень и селезенка. Неврологические осложнения присоединяются на втором, реже на третьем десятилетии жизни.
При всех формах болезни в той или иной степени выражены психические нарушения. Начальными проявлениями заболевания могут быть трудности при выполнении тонких движений, смазанность речи, изменения личности, умеренное отставание в психическом развитии.

Неврологические симптомы проявляются дрожанием рук и/или головы, которое наблюдается в покое и усиливается после незначительных нагрузок, замедленность движений. В развернутой стадии развивается акинетико-ригидный синдром(медленные движения при повышенном тонусе мышц), гиперкинезы(неконтролируемы движения) по типу "бьющихся крыльев" к которому присоединяется тремор(дрожание), дизартрия(нарушение речи), дисфагия(нарушение глотания), миоклонии(подергивания мышц). Без специфического лечения нарастание неврологической симптоматики приводит к формированию выраженных контрактур, обездвиженности, грубой деменции(слабоумие).

Течение заболевания прогрессирующее с периодами ремиссий и обострений.

ГЦД должна быть заподозрена в случаях, когда в детском и юношеском возрасте развивается экстрапирамидная симптоматика(дрожание, замедленность движений, неконтролируемы движения), а так же при наличии признаков сочетанной неврологической, печеночной и психической патологии.

Подтверждает диагноз наличие следующих признаков:

  1. Кольцо Кайзера-Флейшера или его "обломки", которые выдны невооруженным глазом или выявляются при исследовании глаза щелевой лампой. При наличии неврологических симптомов, кольцо обнаруживается в 90-100% случаев.
  2. Снижение содержания общей меди в сыворотке крови(ниже 80 мкг на 100 мл).
  3. Снижение концентрации церуллоплазмина плазмы (ниже 20мг на 100 мл).
  4. Повышение выделения меди с мочой (более 100 мкг/сут). Кольцо Кайзера-Флейшера - специфический признак ГЦД.

Исследование головного мозга на КТ и МРТ малоинформативно.Сходные с ГЦД проявления могут наблюдаться при рано дебютирующей болезни Паркинсона, хорее Геттингтона, двойном атетозе. Это все сугубо неврологические заболевания при которых поражаются определенные участки головного мозга.Специфическая терапия при болезни Вильсона-Коновалова проводится в течение всей жизни. При начале лечения на ранних стадиях значительная часть больных сохраняют трудоспособность длительное время.

Препаратом выбора является пенициллами (купренил), который эффективен в 90% случаев. Начло лечения купренилом сопровождается резким увеличением экскреции(выделения) меди. При этом может наблюдаться ухудшение состояния больного.

Улучшение наступает обычно через несколько недель или месяцев, и если к этому времени экскреция меди не превышает 150мкг/сут, перехоходят к поддерживающей терапии купренилом. Суточная доза препарата принимается в 2-4 приема в промежутках между или перед едой, так как иначе он плохо всасывается.

Пеницилламин обладает серьезными побочными эффектами, а так же вызывает дефицит пиридоксина.
При непереносимости пеницилламина может быть использован сульфат цинка.
Уникальность ГЦД в ряде других дегенеративных заболеваний нервной системы определяется возможностью эффективного(!) лечения при относительной доступности диагностических процедур.
Кстати, очень красочно и довольно правдиво болезнь Вильсона-Коновалова описана Иваном Ефремовым в его книге "Лезвие бритвы".



индивидуалки золотой дождь



Категория: Неврология | Просмотров: 6276 | Добавил: Vopis | Теги: новости, неврология | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
RSS

Форма входа

Партнеры

Категории раздела

Алкоголизм [17]
Статьи от врачей на тему алкоголизма
Аллергия [45]
Статьи от врачей о аллергие
Анатомия и физиология [71]
Статьи от докторов на одноименную тему
Биология и генетика [20]
Статьи от врачей о биологии и генетике
Биохимия и человек [22]
Статьи от авторов
Гастроэнтерология [39]
Статьи от врачей
Гинекология [63]
Диетология [35]
Зрение [47]
Иммунология [23]
Кардиология [43]
Наркомания [16]
Все о "этом"...
Хирургия [36]
Разное [0]
Фитнес и спорт [28]
Физиотерапия [22]
Физиология [10]
Урология [30]
Туберкулез [4]
Стоматология [45]
Сексология [31]
Рефлексотерапия [8]
Ревматология [33]
Психология [84]
Проктология [5]
Педиатрия [89]
Онкология [11]
Неврология [35]
Массаж [18]
Лфк [10]
Лор [35]
Лекарства [34]
Криотерапия [8]
Косметология [0]
Контрацепция [40]
Кожвенерология [0]

Статистика


Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0


Яндекс.Метрика

Поиск

Наш опрос

Нужно пополнять сайт свежими материалами?
Всего ответов: 263