Вторник, 25.07.2017, 13:44
Приветствую Вас Гость | Регистрация | Вход
Архив медицинских статей для всех
Главная » Педиатрия » Фенилкетонурия

21:27

Фенилкетонурия

Для начала краткая биохимическая справка: 
Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам (веществам, некоторые из которых идут на построение белков в организме человека), поскольку ткани животных не способны его синтезировать. В организме человека, куда фенилаланин попадает с пищей, идет процесс его окисления, под действием специфического фермента фенилаланингидроксилазы, до полностью заменимой аминокислоты - тирозин.

Так вот, нарушение (блокирование) этой реакции, наблюдаемое при нарушении синтеза фенилаланингидроксилазы в печени, приводит к развитию тяжелой наследственной болезни - фенилкетонурии. Тирозин используется организмом для синтеза гормонов щитовидной железы. А меланины, производные тирозина и фенилаланина, обеспечивают пигментацию (цветовую окраску) кожи, глаз и волос.

Фенилкетонурия, также она называется фенилаланинемия, фенилпировиноградная олигофрения, это врожденное нарушение метаболизма (обмена веществ), характеризующееся повышением уровня фенилаланина в плазме крови и сопровождается умственной отсталостью. Точная причина умственной отсталости при фенилкетонурии неизвестна, но она является следствием биохимического дефекта.

Это наследственное заболевание обнаруживается у большинства людей, с меньшей частотой встречается среди евреев ашкенази и афроамериканцев. Частота в США фенилкетонурии составляет около 1 на 16 000 новорожденных. Клинические симптомы фенилкетонурии у новорожденных обычно отсутствуют, поэтому следует обязательно проводить лабораторный скрининг (диагностику). В редких случаях отмечается вялость и затруднения при вскармливании. У большинства нелеченых пациентов заболевание манифестирует той или иной степенью умственной отсталости (чаще выраженной), которая и является основным симптомом фенилкетонурии.

Обычно у больных более светлые кожа, волосы и глаза, чем у их здоровых родственников. У некоторых детей могут отмечаться кожные изменения, напоминающие младенческую экзему. Для больных фенилкетонурией характерна обильная неврологическая симптоматика, особенно измененными оказываются рефлексы. У детей более старшего возраста отмечаются как большие, так и малые эпилептические припадки, отклонения на ЭЭГ (электроэнцефалографии) отмечаются в 75 - 90% случаев.

Развиваются выраженное повышение активности и психозы, часто от больных исходит неприятный "мышиный" запах, вызванный наличием фенилуксусной кислоты в моче и поте. Диагностика. После того как новорожденный получал молоко (источник фенилаланина) в течение, по крайней мере 48 ч, врачи проводят скрининг-тест на фенилкетонурию. В возрасте старше 4 - 6 недель в моче больного ребенка можно выявить продукт распада фенилаланина.

В это время проводят еще один скрининг-тест на фенилкетонурию. Мочевой тест проводится после окончания периода новорожденности, причем детям из семей, где имеется больной фенилкетонурией, его следует регулярно повторять в течение первого года жизни. Лечение заключается в ограничении поступления фенилаланина с пищей с тем, чтобы удовлетворять потребность в этой незаменимой аминокислоте, не превышая ее; обеспечить нормальный рост и развитие, не допуская накопления в организме фенилаланина и конечных продуктов его обмена. Требуется постоянное наблюдение за уровнем фенилаланина в крови ребенка.

В США для замены молока широко используется продукт лофеналак, полноценный во всех отношениях, кроме содержания фенилаланина. Допускается употребление низкобелковых натуральных продуктов, например фруктов, овощей, некоторых лаков и т.д. потребность в фенилаланине удовлетворяется за счет потребления ограниченного количества натурального белка и остаточного количества фенилаланина в лофеналаке.

В настоящее время в продаже имеются продукты, полностью очищенные от фенилаланина. Продукт фенил-фри содержит все необходимые ингредиенты кроме фенилаланина не содержит жира, поэтому их энергетическая ценность ниже, чем других продуктов. Лечение у врача следует проходить с первых дней жизни. Лишь раннее и последовательное лечение предотвращает поражение центральной нервной системы и тяжелую умственную отсталость. Если же лечение начато после 2 - 3 лет жизни, с его помощью можно только ограничить выраженную повышенную активность и облегчить течение судорожного синдрома.


Компания Фабрикарт предлагает холодильное оборудование для магазинов.



Категория: Педиатрия | Просмотров: 3383 | Добавил: Vopis | Теги: новости, Педиатрия | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
RSS

Форма входа

Партнеры

Категории раздела

Алкоголизм [17]
Статьи от врачей на тему алкоголизма
Аллергия [45]
Статьи от врачей о аллергие
Анатомия и физиология [71]
Статьи от докторов на одноименную тему
Биология и генетика [20]
Статьи от врачей о биологии и генетике
Биохимия и человек [22]
Статьи от авторов
Гастроэнтерология [39]
Статьи от врачей
Гинекология [63]
Диетология [35]
Зрение [47]
Иммунология [23]
Кардиология [43]
Наркомания [16]
Все о "этом"...
Хирургия [36]
Разное [0]
Фитнес и спорт [28]
Физиотерапия [22]
Физиология [10]
Урология [30]
Туберкулез [4]
Стоматология [45]
Сексология [31]
Рефлексотерапия [8]
Ревматология [33]
Психология [84]
Проктология [5]
Педиатрия [89]
Онкология [11]
Неврология [35]
Массаж [18]
Лфк [10]
Лор [35]
Лекарства [34]
Криотерапия [8]
Косметология [0]
Контрацепция [40]
Кожвенерология [0]

Статистика


Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0


Яндекс.Метрика

Поиск

Наш опрос

Нужно пополнять сайт свежими материалами?
Всего ответов: 264